日前，由陜西省科學技術廳、西北婦女兒童醫(yī)院（陜西省婦幼保健院）主辦的“陜西省遺傳?。▋?yōu)生與遺傳）臨床醫(yī)學研究分中心成立暨陜西省串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝性疾病篩查會議”在西安召開。會上，渭南市婦幼保健院等10家三甲醫(yī)院被授予“陜西省遺傳病（優(yōu)生與遺傳）臨床醫(yī)學研究分中心”，醫(yī)學遺傳科主任李簬、副主任吉穎莉等參加會議，代表醫(yī)院接受授牌。

陜西省遺傳病（優(yōu)生與遺產(chǎn)）臨床醫(yī)學研究分中心的落戶這一殊榮，是對市婦幼院不斷提高新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查技術和產(chǎn)前診斷能力等方面取得的成績和努力的充分肯定，對渭南市婦幼保健院大力推進醫(yī)學遺傳學科發(fā)展具有里程碑意義。同時，也為進一步做好渭南市遺傳病篩查，更好地保障婦女兒童健康，救治遺傳代謝病患兒，改善患兒的成長發(fā)育奠定了臨床基礎，提供了專業(yè)的技術支撐和更為便利的服務。

為了進一步做好全省串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查技術推廣，渭南市婦幼保健院受省婦幼保健院邀請，就渭南市串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作開展情況做了大會交流。市婦幼院醫(yī)學遺傳科副主任吉穎莉從政府支持、醫(yī)院重視、營造氛圍、做好啟動培訓、密切醫(yī)療機構(gòu)合作、信息化支撐等方面，分享了渭南市串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作經(jīng)驗，得到了省級及地市級同行的肯定和稱贊。

醫(yī)學遺傳科在市婦幼院領導的大力支持和關注下，銳意進取，開拓思維，建章立制，強化學科建設，先后選派醫(yī)生到陜西省、浙江省婦幼保健院進修學習。不斷加快?？平ㄔO步伐，設立了遺傳咨詢門診，開展外周血/羊水核型分析預實驗、串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術；召開了全市串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術啟動培訓會，深入基層巡講；上線全市新篩信息平臺，方便家長手機查詢報告；并通過微信、抖音、電視廣播、義診等方式，從出生缺陷的概念、風險、病因及三級預防等方面大力宣傳，提高群眾對出生缺陷三級預防的知曉率。

2022年完成新生兒遺傳代謝病4項篩查28874例，串聯(lián)質(zhì)譜篩查4775例，產(chǎn)前血清學篩查4447人，外周血/羊水核型分析25例。受市衛(wèi)健委的委托，渭南市婦幼保健院成為我省地市級首家、全省第二家成立出生缺陷防治管理中心和出生缺陷防治管理質(zhì)控中心的醫(yī)療保健機構(gòu)，醫(yī)學遺傳科榮獲2022年度渭南市衛(wèi)健委頒發(fā)的醫(yī)療創(chuàng)新獎榮譽。

2023年，渭南市婦幼保健院將不斷加強學科建設，積極打造“篩診治一體化”出生缺陷防治“閉環(huán)管理服務”體系，筑起提升出生人口素質(zhì)的一道堅實防線，為新生兒健康成長保駕護航。（吉穎莉）

責編：杜鵬飛

編輯：沈悅